شذوذ التشكيل الجنيني

من طرف **محمد محيى** الثلاثاء أبريل 29, 2008 3:42 pm

شذوذ التشكل
الجنيني

إن التشكل
الجنيني يتم عن طريق التفاعل الدقيق لظواهر ذات طبيعة وأصول متباينة كيميائية
وعضوية وإنه لأمر عجيب أن يندر حدوث الخطأ إذ عندما يقع خطأ ما في التشكل فإن الأم
تتعرض غالباً لإجهاض تلقائي غير أن أكثر الانحرافات ليس بدرجة شديدة من الخطورة
بحيث تقطع سير الحمل الأمر الذي يؤدي إلى ولادة الطفل بدرجة من النقص تبدو جلية
فوراً أو تتأخر قليلاً لتظهر على الناشئ في فترة لاحقة هناك نمطان أساسيان للشذوذ
يرجع الأول منهما إلى الصبغيات والثاني إلى الأنزيمات ويتبدى النمط الأول بشكل خاص
في اضطراب توضع الصبغيات فيكون للفرد ثلاث صبغيات بدلاً من اثنتين ويرجع أول اضطراب
صبغي اكتشف إلى الصبغي 21 وهو أحد الأزواج وأصغرها فقد لوحظ أن في الأطفال الذين
يعانون من المنغولية 47 صبغياً مع تركز صبغي زائد في الصبغي 21 0

إننا نعرف
اليوم وجود تناذرات أخرى غير المنغولية أو ما يسمى بتناذر داون وترتبط تلك
التناذرات بارتفاع عدد الصبغيات إلى 47 وتسمى بالثلاثيات ويسمى تناذر داون أو
المنغولية باسم الصبغي المضطرب أو بنوع الاضطراب فيعرف بثلاثية الصبغي 21
ويبدو أن الصبغي
الزائد يعيق الترميز النوعي الخاص بذاك الصبغي 0 فمن يحمل ثلاثي الصبغي 21 مثلاً
له الملامح العضوية المميزة
التالية :

مثل العين
المنغولية والشعر الخفيف والقدرة العقلية المحدودة ولا يعرف بالضبط سبب ثلاثية
الصبغي 21 لكن يبدو أنها ترتبط بعمر الأم إذ أن الأمهات اللواتي ينجبن بعد أن
يتخطين الأربعين عاماً أميل بعشرين مرة أكثر من نظيراتهن اللواتي ينجبن وهن دون
العشرين لأن يكون لهن ابن يعاني من ثلاثية الصبغي 21 وقد درست ثلاثية الصبغي
المرتبطة بصبغيات الجنس أيضاً ودعي التركيب الصبغي YXX
بتناذر كلاينفلتر فالفرد الذي يملك صبغياً Y
واحداً على الأقل يكون ذكراً إلا أن الصبغي X الزائد في حالة تناذر كلاينفلتر يولد صفات تتمثل بصغر الخصيتين والطول
وبالنحول وطول الذراعين والساقين والعقم وانخفاض معامل الذكاء واضطرابات الشخصية
ولم يرتبط هذا التناذر بالإجرام ولم تعرف أسبابه حتى الآن 0

هناك ثلاثية
أخرى YYX نوقشت كثيراً في الصحافة الشعبية ولما كان الصبغي
Y يحد الذكورة فإن أحدنا يتوقع لرجل يحمل صبغياً
Y زائداً أن تكون له صفات ذكرية مفرطة وهو ما يحدث فعلاً
وقد اعتقد بعض الناس بأن الرجال الذين يحملون التركيب الصبغي YYX يكونون دوماً مجرمين وإن نسبتهم في السجون أكثر نسبياً
منها في الحياة العامة إلا أن علينا أن نكون حذرين من صدق التعميم الذي ننتقل به من
ثلاثية الصبغي إلى الصفات السلوكية فليس الذكور كلهم الذين يحملون الصيغة الصبغية
YYX مجرمين 0 وإن أولئك الذين تضطرب علاقتهم بالقانون يفعلون
ذلك نتيجة للتفاعل المعقد بين معطياتهم الجنينية وتجاربهم في الحياة

لا تحدث
الاضطرابات الجنسية في بعض الحالات بسبب الصبغيات بل بسبب المورثات المتقابلة ففي
سياق التطور البشري اضمحلت أغلب المورثات المتقابلة المرتبطة بالصفات الناقصة لأن
أغلب الذين يعانون ذاك النقص لم يولدوا وتستمر بعض المورثات المتقابلة المؤذية بسبب
التشويهات الآنية وبسبب تنحي بعض الصفات وظهورها في حالات نادرة خاصة عندما يحمل
الفرد المورثة المتنحية من كلا أبويه يحدث شذوذ في حالة نقص الأنزيم النوعي عندما
تعجز مورثة مشوهة أن توفر الرمز الملائم لأنزيم ما 0

وربما كان
تناذر الفينيل كيتونوريا ( Phenylketonuria ) أكثر الحالات المعروفة والمرتبطة بنقص الأنزيم يتولد
الأنزيم في أغلب الأفراد بحيث يستقلب الفينيل الأنين وهو حمض أميني يتوفر في أغلب
الطعام البروتيني وعندما لا يتحطم الحمض الأميني لكي تستفيد منه الخلايا العضوية
يتجمع بكميات مفرطة في الجسم ويتحول الفينيل الأنين الزائد بفعل أنزيمات أخرى في
الجسم إلى مواد لا ينتجها الجسم في العادة وتخرج تلك المواد مع البولة لذلك يشخص
المرض من تحليل البول ويأخذ اسمه منه باللغات الأجنبية 0

ويجب أن يفحص
كل وليد للتأكد من تعرضه لاضطراب الفينيل كيتونوريا فإن كانت نتيجة الفحص إيجابية
خضع الوليد لحمية تمنع عنه المواد البروتينية وتعد حمية البروتين في غاية الصعوبة
ولا يعرف متى يجب إيقافها عن الطفل خاصة أن الأطفال المصابين بهذا المرض الذين
يخضعون لحمية البروتين يعانون درجات متباينة من التخلف العقلي ويميل المصابون
بالفينيل كيتونوريا لأن يكونوا شقراً زرق العيون حساسي الجلد ( Achenbach . 1974 ) 0

وهناك حالة
أخرى تنجم عن نقص الأنزيم تسمى ( الابيضاض ) كما يسمى من يعانيها بالالبينو (
Albino ) يعاني الالبينو من نقص في الميلانين يولد تبايناً في
لون الجلد ويتولد الميلانين من تحطيم عدد من الحموض الأمينية ويعوز الالبينو
الانزيم الذي يستقلب تلك المادة الكيميائية والالبينية صفة متنحية ولا تحدث كثيراً
0 والمرض ضعيف الاقعاد للفرد إذا ما تجنب التعرض للشمس هذا وقد بدأ الناس منذ عام
1960 يتحدثون عن نقص آخر في الانزيمات التي تعمل على توليد الهيموكلوبين في خلايا
الدم 0 والحقيقة إن هذا النقص ضئيل لأنه واحد فقط من أصل 287 حمضاً أمينياً تعمل
على تكوين هيموكلوبين الدم ومع هذا تتعرض خلايا الدم الحمر لدى المصاب بنقص الانزيم
المشار إليه لاضطرابات تجعلها تتخذ شكل المنجل أو تتحطم بسهولة ويعاني المصابون
بهذا المرض من فقر دم مزمن وآلام تنجم عن توسع أوعية الدم 0